- síndrome de LESCH-NYHAN
- síndrome de LESCH-NYHAN
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un desorden hereditario raro y devastador del metabolismo de las purinas en el que la deficiencia de hipoxantina-guanina fosforibosiltransferasa (HGPRT) ocasiona una superproducción de purinas y de ácido úrico. Las manifestaciones clínicas más usuales son retraso mental severo, retraso del crecimiento, tendencia a la automutilación, síntomas extrapiramidales, comportamiento agresivo, reflejos exagerados y signos de Babinski positivos. La mitad de los sujetos presentan síntomas de epilepsia, y el fallo renal suele aparecer antes de la pubertad. La enfermedad afecta exclusivamente a los varones y es imposible de detectar antes del parto a menos que se sepa que la madre es portadora del gen. No se conoce su etiologíamonografía [véase http://www.iqb.es/monografia/sindromes/s013_01.htm]
Diccionario ilustrado de Términos Médicos.. Alvaro Galiano. 2010.
- síndrome de Lesch-Nyhan
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Trastorno hereditario del metabolismo de las purinas, caracterizado por retraso mental, automutilación de los dedos de las manos y de los labios por mordedura, alteración de la función renal y anomalías en el desarrollo físico.
Diccionario Mosby - Medicina, Enfermería y Ciencias de la Salud, Ediciones Hancourt, S.A. 1999.
Diccionario médico. 2013.
